张女士最初被诊断患有罕见的耵聍腺癌，并通过手术成功康复。然而，肿瘤在多年后复发并转移到脑部，她接受了第二次手术和放疗来抑制病情。然而，癌症再次扩散到延髓，给张女士的生存带来了巨大威胁。
为了找到更好的治疗方案，医生对张女士进行了全基因组测序，并发现她存在ETV6-NTRK3融合。针对这种特定的变异类型，一种名为拉罗替尼的药物已经上市，并在NTRK融合阳性肿瘤患者中展现出了显著的疗效。对于张女士来说，这是最后的希望。
令人鼓舞的是，拉罗替尼的上市并未停止研究的步伐。一项名为NAVIGATE的全球临床实验正在进行中，旨在招募患有NTRK融合阳性肿瘤的成年患者，为他们提供免费接受这种昂贵抗癌药物治疗的机会。
张女士开始服用拉罗替尼后仅仅3周，她就感受到了明显的效果。MRI检查显示延髓中的肿瘤已经大幅减少，头痛等症状也消失了。最令人振奋的是，治疗12周后的MRI结果显示，张女士的肿瘤完全消失，达到了完全缓解的状态，而且在整个治疗过程中没有严重的副作用。
随后的19个月随访显示，张女士没有任何复发或进展的迹象，她持续接受拉罗替尼的治疗，仍然保持着缓解状态。这个令人鼓舞的案例为NTRK融合阳性肿瘤患者提供了新的希望！
在2022年4月13日，全球首个广谱靶向药物拉罗替尼（Vitrakvi®）正式获得中国国家药品监督管理局的批准上市。这款药物具有不区分肿瘤来源的特点，适用于治疗患有NTRK基因融合的成人和儿童患者的局部晚期或转移性实体瘤。
拉罗替尼是一种靶向NTRK融合基因的药物，它通过抑制NTRK融合蛋白的活性，阻断了癌细胞的生长和扩散。NTRK基因融合是一种罕见但重要的肿瘤变异类型，它在多种肿瘤中出现，包括乳腺癌、肺癌、儿童实体瘤等。通过针对NTRK基因融合的靶向治疗，拉罗替尼可以抑制癌细胞的生长，减缓病情进展，并提高患者的生存率和生活质量。
令人振奋的消息！拉罗替尼作为一款广谱靶向药物，针对NTRK基因融合的实体瘤展现出了显著的疗效。目前在国内进行的临床试验招募患有NTRK基因融合的成人和儿童实体瘤患者，为他们提供机会接受这种创新的抗癌药物治疗。已经有许多NTRK基因融合的患者成功入组并获得了拉罗替尼的治疗，为他们战胜癌症带来了新的希望。
NTRK是一组与神经系统发育和功能密切相关的基因和蛋白。NTRK基因包括NTRK1、NTRK2和NTRK3，它们编码TRKA、TRKB和TRKC蛋白，这些蛋白通过调节神经元的增殖、分化、存活和凋亡等过程，在中枢和外周神经系统发挥重要作用。此外，NTRK基因和蛋白在许多非神经元细胞类型和组织中也有广泛表达，如单核细胞、肺、骨和胰腺β细胞。
NTRK在癌症中的突变、剪接变体、过表达和基因融合等改变可以促使癌细胞的发生和生长。其中，NTRK基因融合是一种常见的变化形式，它在肿瘤的发生中起到驱动作用。
根据一项涵盖295,676名患者的大规模真实世界数据研究，NTRK基因融合阳性的病例涉及45种癌症类型，几乎覆盖了所有实体瘤类型，包括非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌和甲状腺癌等。
在不同癌症类型中，NTRK基因的变异频率存在差异。例如，在成人唾液腺癌、软组织肉瘤和甲状腺癌中，NTRK的突变频率较高。此外，儿童纤维肉瘤和唾液腺癌也与NTRK相关。
值得注意的是，亚洲患者中NTRK基因融合的频率较高！
这些研究结果突出了NTRK基因融合作为肿瘤发生的重要驱动因素，并为针对NTRK融合的肿瘤提供了治疗的潜在目标。随着对NTRK基因的进一步研究和了解，我们有望开发出更多针对这一靶点的精准治疗策略，以改善患者的生存和生活质量。
