2020 年的时候有这么一个新闻：全国首例 “ 基因编辑 ” 成功治疗了地中海贫血。 到今天，之前被治愈的那两位患者已经成功正常生活两年了。 这个新闻呢，算是一个缩影，在基因编辑的帮助下，很多以往治疗起来困难，治疗负作用大的罕见病，以后也许有安全度比较高的治愈可能了。 嗯，今天就来跟大家聊聊这个听起来很科幻的词「 基因编辑 」吧。 基因编辑一直以来是一个很神奇的东西，因为它修改的是 DNA，而 DNA 是人类生命的底层密码。 所以，有这样一句话：人类掌握了基因编辑的时候，就成为了 “ 上帝 ”。
通过这项技术，未来人类可以治愈各种遗传病、肿瘤，比如地中海贫血（后文简称为地贫）。 地贫是一种基因缺陷导致的血液病，轻型不会有太大生活影响，而重型……如果不进行规范性治疗的话，会有比较大的概率在 10 岁之前死亡。 这个疾病也许你以前没听说过，它多发于地中海、中东等地区，但其实在我国不算少见，尤其广西、广东和贵州等。 刚刚随便知乎上搜了一个相关问题，有 109 个回答。。。 这个病很难治。。。 轻症还好，重症的话，要么定期 20 天左右输血，要么就搞造血干细胞移植，才能活下去。 如果输血的话，还要辅助定期铁螯合治疗把身体里沉积的铁排出去，因为反复输血会导致铁过载，引发心力衰竭、肝病。采用这种方法不但终生要 “ 挂着血袋 ” 生活，经济负担也挺重。 根据湘雅的官方说法，湖南省 2020 年有近 500 例重型地贫患者，每年需消耗 8000 人次献血量。 如果搞移植的话，可以根治，但是得有合适配型，另外还要承担植入失败、感染的可能，而且特别烧钱。 2017 年后，广西重型地贫胎儿的干预率超 99% ▼
总之，都不算是特别好的办法。 对于很多患者来说，基因编辑是他们的希望，一个能让他们更好生活下去的希望。 基因编辑具体怎么治疗地贫呢？ 接下来的部分，为了方便理解，咱都简化着来说哈。 地贫的根源是基因异常，那如果我们明确知道是什么基因异常导致了疾病，并能把它替换成正确的，不就解决了么？ 那如何去定向编辑这个基因呢？ 有 3 种定向基因编辑技术，比如 ZFN，TALENs，目前比较流行的是 CRISPR 基因编辑技术。 CRISPR 本身就是一段 DNA 序列，即基因，但它很特殊，具有 “ 重复 - 间隔 - 重复 ” 这一排列特征的异常重复序列，上游结构中还存在 Cas 基因（一个无情的剪刀手）。
当细菌被噬菌体感染的时候，噬菌体会把自己的 DNA 注入细菌细胞，如果细菌侥幸没死，Cas 基因会重拳出击把噬菌体 DNA 剪碎，而且还会整合到间隔序列里，记住这个病毒。 同种噬菌体如果舔着脸又来，CRISPR 转录的 RNA 会引导 Cas 基因定点切割噬菌体 DNA ，把它弄死。 利用这个原理，就能实现基因的敲除或敲入。
你只需要设计一段自己需要的 RNA，就可以引导 Cas 基因剪掉特定的东西。而如果在这个过程中加入一些特定外源 DNA，这些 DNA 可能会被整合进入断裂位置，这样就实现了精准敲入。 基于以上，治疗地贫的大致流程就是：先把患者体内把造血干细胞提取出来，在实验室操作，把突变基因弄正确了以后，再输回患者体内，正常的造血干细胞回到人体内，会不断增殖、分化出更多具有正常功能血红蛋白的红细胞，重建造血功能。
尽管能治病是一件大好事，但肯定会有人担心，修改人类的基因难道没有伦理问题么？ 当然有，而且应用在治疗地贫上的基因编辑技术，是通过了技术、伦理审核的。 一来，用于地中海贫血上的基因编辑作用于病人本身的体细胞，影响只会作用于患者本人。这比基于生殖细胞（即精子、卵细胞或者受精卵）进行的编辑争议要小得多，后者所造成的改变可以遗传，风险不可控。 二来，地贫目前并没有太好的根治方法，在以往有限的尝试中，尽管基因编辑的危险还没被完全发掘，但至少从有效程度上来说，未来很有发展空间。 基因编辑不仅仅能够治疗遗传性血液病，还能治疗一些免疫缺陷病、神经系统疾病。
比如 SCID， 这种遗传病的根源是，患者存在多个基因缺失导致特别容易受到细菌、病毒和真菌的感染而致病。 现在还有人在研究如何用基因编辑治疗帕金森、艾滋病、先天性黑蒙症（一种遗传性视网膜疾病）等等。 国内基因诊断的领军专家曾溢滔之前说，约 80% 的罕见病由遗传缺陷引起，约 50% 的罕见病在孩子出生时或儿童期即发病，且病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 虽然罕见病发病率很低，但放到如此庞大的人口基数面前，患者总数还是非常客观。 希望随着科技的不断发展，早日让他们摆脱病痛吧。
