来源：医药经济报
■作者/Ron Winslow
编译/徐树明
来源/《华尔街日报》
原文标题/ The Future of Medicine Is Now
当今社会正处于一个浮躁的时代，人们总希望快速获得回报，但是医学界似乎没有受此影响。从一个创新的治疗理念到有效疗法的出现，往往需要10年或更长时间。
十年前，完成人类基因组计划让科学界欢欣鼓舞。人们认为，击败退行性疾病将是唾手可得的事情。时至今日，退行性疾病的治疗依然没有多大进展。便宜而又快速地绘制人类DNA图谱，为人们提供了大量数据研究遗传信息。另一方面，研究人员把更多的治疗自主权交给了病人，利用患者自身机能来缓解病情。
从癌症治疗到新医疗设备，再到基因疗法，让我们通过6个创新医疗案例来打破人类对抗疾病的传统理念，窥探未来的医学发展趋势。
1. 心脏重生术
波士顿儿童医院外科医生利用人体自然生长的能力，让天生只有半个心脏的幼儿重新长出一个完整的心脏。
每年，美国大约有1000名新生婴儿患有一种被称为发育异常的左心综合征的疾病。该种疾病因遗传异常造成，患病婴儿无正常运作的左心室。
传统疗法是通过一系列心脏直视手术，让血液经过体外循环后，重新回到右心室，再把血液泵向身体各个器官和四肢。波士顿儿童医院外科医生斯特拉姆指出，右心室负责处理低压血液流向肺部，但标准疗法却要求右心室处理高压血液，并且持续多年，这就是为什么30%的手术患儿活不到成年。
斯特拉姆设计了一种新的治疗手段，以打通阻塞的通道和修复其他畸形部位，让血液直接流向左心室，以促使心脏生长的生物学过程。
在过去10年，斯特拉姆使用该方法成功治疗了34名患者，其研究成果发表在去年11月出版的《美国心脏病学会杂志》上，现在12名患者拥有完整心脏。其中一名9岁名叫亚莉克莎·兰特的小女孩，她还在母亲的子宫里就开始该疗法的治疗。现在她能唱歌、跳舞和长时间在跑步机上行走。
2. DNA测序进入医生办公室
英国牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore Technologies）推出了一款便携式基因组测序仪，立即引起市场轰动。分析人士认为，DNA测序设备最终将像手机一样，成为大众产品。
自科学家在2003年完成总投资额达20亿多美元的人类基因组测序工作，DNA测序的速度和精度已有大幅度提高，而费用却急速下降。早前，美国Illumina基因测序公司宣布，个人DNA测序费用为5000美元。美国生命技术公司表示有望将个人DNA测序费用降低到1000美元。
纳米孔DNA测序仪体积更小，价格更低，由此，基因测序有望成为医生办公室的常规检查项目。
3. 匹配肿瘤药物
随着科学家对人类基因组研究的不断深入，他们也遇到一个新挑战，即如何使用这些基因测序数据治疗疾病。以癌症为例，通过基因测序发现，某些癌症由不同的基因突变引起，一些癌症已被证实对特定的药物敏感。如何让医生快速为癌症患者匹配合适的药物呢？
去年6月，位于马萨诸塞州剑桥的基础医学公司（Foundation Medicine）向市场推出一项新的检测技术。该技术通过个体肿瘤基因表达数据预测病人有哪几个基因靶标是药物靶标，然后寻找合适的药物治疗。
基础医学公司表示，超过600个肿瘤学家要求测试这种技术，测试费用为5800美元；到目前为止，大约70%的病例发现了患者存在基因突变，研究人员便可使用市场上或仍处于临床研究阶段的药物来进行潜在药物靶向治疗。
4. 利用免疫系统抗癌
100多年前，研究人员首次探寻利用人体免疫系统对抗癌症的可能；时至今日，医生们认为，此抗癌理念或在未来一两年内得到广泛应用。
十年来，癌症研究人员想知道，为什么免疫系统通常不消灭作为入侵者的肿瘤细胞？最近，有一种解释认为，因为肿瘤通过劫持免疫系统的自然防卫机制保护自己。
默沙东的实验性药物MK3475能启动免疫系统的自然防卫机制，从而释放免疫细胞杀死肿瘤细胞。在一项临床研究中，85名患者服用了MK3475，其中51名患者的肿瘤明显缩小，8名患者的肿瘤在成像测试中无法被检测到。
当然，并不是每名患者都能从该药中得益。释放免疫系统将伤害正常的细胞，在MK3745和类似的药物研究中，几名患者因为免疫反应，出现了严重的副作用，小部分人死亡。
尽管如此，制药公司对该疗法的研发兴趣十分浓厚。百时美施贵宝的黑色素瘤治疗药物Yervoy在2011年获得FDA批准上市，这是首个通过刺激人体自身的免疫系统对抗肿瘤的药物。阿斯利康旗下的医学免疫公司MedImmune也在研究激活免疫系统对抗癌
症的新治疗手段。
制药公司热衷于研发利用人体自身免疫系统对抗肿瘤药物的原因，是因为大多数实体肿瘤，如结肠癌、肺癌、乳腺癌、前列腺癌使用相同或类似的机制来躲避免疫系统的“追杀”。制药公司可利用这类药物治疗多种恶性肿瘤，从而获得巨大的商业回报。
基础医学公司的科研人员正在分析肿瘤的DNA，以发现药物靶标。
5. iPhone：便携式心电图仪
得益于智能手机的广泛普及，医疗保健正处于创新的高速发展时代。去年11月，FDA批准了一款iPhone手机软件，让医生不受地点限制，可随处监测患者的心电图。此外，其他智能手机软件也能帮助放射科医师浏览医学图像。
“智能手机能帮助控制医疗卫生成本”， 移动监测器生产商AliveCor公司智能手机心电图软件发明者表示。对某些心脏不太正常的人来说，AliveCor公司的 iPhone ECG可能是监测心率失常最便宜的方法。患者仅需花费99美元，就可以购买iPhone ECG产品，亲自监测自身的心脏。
iPhone ECG用户只需启动应用，将手机握在手里或放在胸上保持30秒钟，软件便会自动完成记录，并将记录的心电指数上传至AliveCor公司服务器，转化成PDF格式的心电图。无论是在家里、办公室还是在其他地方，用户都可以随时监测；医生就能下载这些信息，再对其进行分析。医生们普遍认为，传统心电图机能提供更多信息，但iPhone ECG产品却能满足众多诊断需要。自2011年FDA批准基于iPad和iphone的医学成像软件以来，已陆续批准了一些医学应用软件。
6. 跨入基因治疗时代
经过多年争论后，基因治疗有望成为各种危及生命疾病的可选性治疗方法，尤其是那些因基因缺陷而导致的各种遗传性疾病。去年11月，欧盟批准Glybera用于治疗一种罕见性遗传性疾病，从而令该药成为进入西方世界的首个基因治疗药物。
基因治疗的魅力在于，科研人员通过正常基因取代缺陷基因，从而达到治愈致命性疾病的目的。这种治疗方法包括了把一个功能性基因加载在活性病毒上，然后运输到细胞核上，令正常基因取代缺陷基因。
致力于基因疗法研究的Bluebird Bio公司预计今年推出两个罕见基因疾病研究项目。
在巴黎，已有4个患有肾上腺白质退化症的男孩因应用该种方法而获益。
其他基因疗法研究包括诺华联合宾夕法尼亚大学的科学家开展癌症的基因治疗，葛兰素史克联合意大利科学家开展的一系列疾病研究和Celedon公司治疗晚期心脏衰竭患者的临床试验。
