那一年，基因组的研究进展频频，人类基因组详图的问世和转基因婴儿的诞生震惊整个科学界；
那一年，艾滋病领域风起云涌，首例艾滋病治愈患者现身及新型艾滋病预防药物Truvada面世，让人们看到击败"世纪瘟疫"的希望；
那一年，干细胞研究愈发深入成熟，日英两国科学家的细胞核重编程问鼎2012年诺贝尔生理学或医学奖……
回首那一年，医学领域涌现了很多研究进展，它们正在或者即将改变世界--
1.人类基因组详图问世
2012年9月5日，"DNA元素百科全书"计划（ENCODE）获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，以30余篇论文的形式同时发表在Nature、Science、Genome
Research、Genome
Biology等杂志上。ENCODE项目于2003年启动，联合了来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本的32个实验室442名科学家的努力，他们获得并分析了超过15万亿字节的原始数据，花费了约300年的计算机时间，对147个组织类型进行了分析，以确定哪些能打开和关闭特定的基因，以及不同类型细胞之间的"开关"存在何种差异。
[点评]
ENCODE终于爆发了。如果说人类基因组计划提供了一张地图，那么ENCODE就是在这张地图上标出了各基因的功能信息。这是继"人类基因组计划"之后，国际科学界在基因研究领域的又一重大进展。
2.疫苗防艾不是梦
美国和泰国研究员9月在Nature杂志网站上宣布，他们发现了艾滋病病毒外壳上一个易被攻破的弱点，将有助于开发更有效的艾滋病疫苗。
[点评]
注射疫苗可以使感染艾滋病病毒的风险降低80%.但在人类发现艾滋病病毒后的30多年里，大部分的疫苗研究都以失败告终，此次研究效果给了研究人员重新乐观的理由。
3.预防AD从45岁开始
一项多国联合研究显示，认知减退在中年（45~49岁）时即已出现。此项前瞻性队列研究始于1985年，于1997年开始进行认知功能检测，共纳入受试者7390例（1997年时，年龄为45~70岁的男性5198例），以记忆、推理、词汇及语音、语义流畅度为主要转归指标，文章发表于《英国医学杂志》。
[点评]
为防止阿尔茨海默病（AD），有效的预防要从45岁开始，而纠正一个坏习惯，整个生命质量就会得到改善。
4.诺奖花落细胞核重编程
因在细胞核重新编程研究领域贡献杰出，日本科学家山中伸弥与英国科学家约翰·格登获得2012年诺贝尔生理学或医学奖。两位得主取得的成果都与诱导多功能干细胞（iPS细胞）相关：经重新编程后，成熟的特异性细胞将转变为可分化成各组织器官的非成熟细胞，这一技术的实现将避免异体移植产生的排异反应。
[点评]
iPS细胞技术的发现，规避了胚胎干细胞研究面临的伦理和法律障碍，创造了生命科学研究的一大潮流，是有望应用于再生医疗和制药的划时代成果。
5.独一无二的全基因组测序
英国宣布将对患有癌症及罕见疾病的10万名英国人进行全基因组测序。英国医疗服务体系（NHS）已拨款1亿英镑用于这项计划，并预计将花费3到5年的时间。
[点评]
如何将大量的DNA数据转化并生成能够帮助患者的有用信息，无疑将是英国研究机构接下来面临的巨大挑战。
6.FDA更改他汀类安全警示标签
FDA宣布在他汀类降胆固醇药的标签中增加风险警示，提示消费者这类药物可能存在可逆性认知方面的副作用，如记忆丧失、意识模糊等，以及血糖和糖化血红蛋白水平升高等风险。
[点评]
他汀类药物的价值在于预防心脏疾病，它所带来的治疗作用是无可争议的，但是患者需要在了解药物副作用的前提下合理使用。
7.人类寿命延长超10岁
《柳叶刀》网络版发表的一份来自50个国家和地区的480名研究人员所做的全球人口健康调查报告显示，与1970年相比，2010年男性预期寿命延长了11.1年，女性延长了12.1年。从全球范围看，目前，心脏病和卒中是头号杀手。随着老龄化加剧，肺癌、肝癌、胃癌、结肠癌等都成为主要死因。
[点评]
虽然人类整体预期寿命延长了，但是人类遭受疾病折磨的时间也随之变长，卫生政策的重点应从简单的"让人们活着"变为"让人们健康地活着".
8."死亡密码"待揭晓
著名医疗机构凯泽集团的研究人员收集了10万名美国加州北部人口的基因与医学数据，发现人类死亡率与染色体终端存在联系。染色体终端伴随着每一次的细胞分裂都会缩短，直到这些染色体终端达到使细胞衰老的水平。
[点评]
至今科学家们所收集的数据堪称美国史上同类数据中最大的一家"生物银行",但这仅仅只是开始，"死亡密码"总有一天会真相大白。
9.世界首批转基因婴儿诞生
2012年6月27日，美国科学家宣布利用基因技术培育出了30个婴儿。其中两个婴儿被发现含有来自3个不同成人的基因。由于在基因修改过程中继承了这些额外的基因，他们将来也能把这些基因传给自己的后代，即改变后代的遗传密码。
[点评]
这种基因修改方法可能有一天会被用于培育拥有所需特性的婴儿，从而制造出力量强大或高智商的人类，因此，许多专家以违反伦理学为由表示反对。
10.首只艾滋病预防药物问世
美国FDA扩大艾滋病药物Truvada的适应症范围：用于高危人群预防HIV感染。
[点评]
有批评者认为，这种艾滋病预防药物将导致无保护性行为的增加。
11."垃圾DNA"有大作用
人体内98%的基因组序列都是无用的垃圾基因？这一观点已经out了。事实上，这些DNA才是遗传的中心，它们可以调节基因何时以何种方式发挥作用，以及如何高效生产出不同的蛋白。
[点评]
科学家正在探索这一生物信息学的新领域，试图找到治疗某些疾病的"基因开关".
12.首次发现"癌症干细胞"标识蛋白
日本京都大学的研究小组在《自然遗传学》上发文称，首次发现辨别癌症干细胞的标识蛋白。
[点评]
通过锁定并攻击癌症干细胞，有望开发出无副作用的抗癌药，未来人们或许不再谈"癌"色变。
13.减重手术控制血糖
意大利一项研究显示，严重肥胖的2型糖尿病患者采用胃旁路术、胆胰分流术这两项减重手术，在控制血糖方面均显著优于常规内科治疗。同时，美国一项研究显示，对于患有2型糖尿病的肥胖者，采用减重手术联合内科治疗在血糖控制方面的疗效优于内科治疗。上述论文发表于《新英格兰医学杂志》。
[点评]
内科难题用外科解决。在体重下降的同时，高血糖也得到显著改善，可谓"一箭双雕".
14.第三版《心肌梗死全球统一定义》发布
欧洲心脏病学会、美国心脏病学会、美国心脏学会和世界心脏联盟共同发布了第3版《心肌梗死全球统一定义》。新定义中改变较明显的是，在对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）、冠状动脉旁路移植术（CABG）、其他心脏和非心脏相关操作等引起的操作相关性心肌梗死的诊断中增加了肌钙蛋白水平的要求。
[点评]
新定义将更好地帮助医生作出正确诊断并有利于制定最合适的治疗方案，与此同时，也可帮助研究者设计有标准化试验终点的临床研究。
15.首例艾滋病治愈患者现身
2012年7月24日，世界首例艾滋病治愈患者蒂莫西·布朗在德国召开的第19届世界艾滋病大会上亮相。布朗曾同时患有艾滋病和白血病，经过骨髓移植后，体内的HIV竟然神奇消失，原因是他幸运地移植到了非常罕见的携带CCR5基因突变的造血干细胞。
[点评]
布朗就像漆黑抗艾研究道路上的一道亮光。通过细胞移植或基因疗法，人类有望开辟艾滋病治疗新途径，不过其花费昂贵，并存在着长期未知风险。
16.姑息治疗有望成为抗癌"常规"
《临床肿瘤学杂志》发表美国临床肿瘤学会（ASCO）的临床推荐（OPO），建议转移性肿瘤患者以及肿瘤相关症状较重患者，应在早期就考虑将姑息治疗整合入标准抗肿瘤治疗决策及具体方案。
[点评]
姑息治疗是肿瘤患者必备的一种"救生工具",未来，对于晚期肿瘤患者，早期开展高质量的姑息治疗将成为肿瘤治疗的基本组成部分和常规，这个时代已来临。
17.全球儿童死亡原因报告发布
世界卫生组织和联合国儿童基金会的儿童健康流行病学专家组发布了题为《全球地区、国家儿童死亡原因：2000~2010年最新系统回顾分析》的报告。截至目前，只有破伤风、麻疹、艾滋病和疟疾（限于非洲地区）这4种疾病所致儿童死亡率的年平均下降速度，可以满足千年发展目标（MDG）4的要求。
[点评]
过去10年间，全球在进一步降低儿童死亡率方面所做的努力是有目共睹的，但距离千年发展目标（MDG）4的要求（即到2015年，5岁以下儿童死亡率比1990年降低2/3）还相去甚远。
18.肾祖细胞开发治疗尿毒症
将人体中的肾祖细胞（hEMP）基因诱导分化后，可以定向分化为与正常肾细胞相同的功能，代替人体病变的肾细胞进行正常代谢工作，维持人体微环境平衡，以此攻克被视为绝症的尿毒症的最新疗法--尿毒症"1+1微平衡活肾体系"荣登克利夫兰诊所年度十大医学创新名单榜首。
[点评]
该技术的成功研发意味着尿毒症"不治"一说成为历史，同时避免了患者透析、换肾之苦。
19.APP引发移动医疗革命
医疗APP正处于发力的最好时机。Health It Now网数据显示，2011年APP Store中医疗类APP销售量同比上升250%;预计到2015年，全球会有超过5亿人的手机中装有至少一款医疗类APP.
[点评]
由于医疗APP涉足了交叉领域，可能会遇到其他行业不会涉及的政策壁垒、专业限制、资格门槛制约，因此它的发展可能需要更多的勇气和支持。
